PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个病变竟实现不手术即“变性”！

性倾向发育不良反常（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性表现型。症状显露生于时阴部反常，发病率为1-3‰。可谓是生殖难辨，春风挑一。女孩女孩的性生殖细胞往往各对应着XY和XX，但具XX生殖细胞（往往是异性恋）的人可能具阴囊组织，而不是**，或者是复合了两者的性腺。

u2003u20032019年课后，宁波大学学院附属医院病泌尿外科正任何建华碰上了1岁多的闺蜜（表弟）。一开始，父母以为闺蜜是女孩，日后给孩子洗澡时偶然碰到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳于是就带上他去做检查。结果被告知，闺蜜是女孩。

u2003u2003近日，英国弗朗西斯·哈维研究成果所，阿尔及尔巴斯德研究成果所（Institut Pasteur）及其针灸早先的研究成果技术人员在发表于《美国发达国家科学院诺氏》上的一篇专著之前，仍然确定了具异性恋生殖细胞的人阴囊组织发育不良的原因。通过分析78位抑郁症“性倾向发育不良关联性”的儿童的DNA，他们发现9％的凋亡影响了WT1突变的特定大部分，它特别是在影响阴囊和**的双向功能。20世纪对WT1突变进行防范，或可阻止生命体性倾向逆转。

u2003u2003研究成果技术人员关注的是一大部分没有异性恋阴部官往往需要的Y生殖细胞突变（SRY）的这种相似病童。他们利用生命体细胞培养物发现，这些转变电磁干扰了促进异性恋阴囊或异性恋**形成两者之间的微妙连续性。这种失衡抑制了对**发育不良很重要的细胞内（β-CATENIN），加剧连续性起因移往，有利于阴囊组织的发育不良。u2003u2003他们对活体进行实验，扭转了它们的WT1突变，来独创人的突变凋亡。当这种凋亡被引进具XX生殖细胞的活体之前时，这些X生殖细胞往往以雌性发育不良，它们都会形成雄性发育不良的都还。u2003u2003WT1突变对于阴囊的发育不良非常重要。但同时它在**的发育不良之前也起着至关重要的正导作用。它具双重功能，可以制造一种细胞内，其细胞内的某些大部分适度异性恋，而其他细胞内则适度异性恋的发育不良。即使生殖细胞是雄性或雌性，这两种功能两者之间的连续性的微小转变也都会扭转的发育不良方式。u2003u2003研究成果技术人员指显露，往往很难解读这些关联性在人体内是如何其发展的，因为这些转变起因在发育不良的20世纪。到诊断显露它们时（往往在显露生于后很早），研究成果它们就为时已晚。在活体之前重建凋亡使他们有机都会假定WT1突变的凋亡都会加剧这些关联性，并了解它们为何以及如何起因。了解遭受性倾向关联性的根本原因，可以使人们更是容易发现无法诊断的疾病，并设法之前产阶级和眼科医生得显露结论更是无论如何的治疗和管理决定。他们将继续研究成果WT1突变在性发育不良之前的正导作用，同时考虑到其表现型性，可以在更是20世纪得显露结论一定的针对性。u2003u2003详见：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117